Как определяется генетическая склонность к онкологическим заболеваниям

Генетическое тестирование на склонность к онкологии – это один из современных способов профилактики и лечения онкозаболеваний. Анализ существующей опухоли пациента и формирование персонального перечня потенциальных молекул-мишеней позволяет проводить современную молекулярно-направленную терапию. Это лечение таргетными препаратами, блокирующими определенные ферменты и рецепторы фактора роста, участвующие в пролиферации клеток рака.

Предупрежден и вооружен

По данным Всемирной организации здравоохранения, от 7 до 10% случаев злокачественных патологий имеет наследственный характер. Генетическое исследование позволяет выявить наличие повышенной склонности к различным видам онкологии до появления клинических симптомов. Зная об унаследованных полиморфизмах, можно предупредить появление болезни. ДНК-тест на склонность к онкопатологиям позволяет выявить риск развития рака:

  • грудной железы и яичников;
  • шейки матки;
  • меланомы;
  • предстательной железы;
  • легких;
  • кишечника.

Противопоказания к проведению диагностики отсутствуют. Возраст пациента также не имеетособого значения, так как повреждения в генах присутствуют с рождения. Однако, врачи настоятельно рекомендуют проведение предварительной консультации со специалистом-генетиком.

Молекулярно-генетическое тестирование – это сложная многоэтапная процедура. В качестве генетического материала обычно используется венозная кровь. Полученный образец подвергают пиросеквинированию – определению последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, которая и является генетическим кодом. Программное обеспечение отвечает за контроль качества и помогает автоматически интерпретировать результаты анализа. На основании имеющихся замен, повторов, вставок, делеций составляют заключение о результатах теста. Метод позволяет обнаружить мутации с точностью до 100%.

Некоторые опухоли, такие как рак молочной железы и рак яичников, имеют ярко выраженный генетический фактор. До 10% случаев появления онкопатологии связаны с нарушениями в генах BRCA1 и BRCA2. Молекулярно-генетическое исследование позволяет четко идентифицировать подтипы опухоли легких с наличием активирующих мутаций в ряде онкогенов. Наиболее важными при раке легких являются мутации в генах EGFR, BRAF, MET.

Полученный результат не может являться 100% гарантией того, что в дальнейшем не разовьется онкологическое заболевание. Негативный результат генетического исследования свидетельствует о том, что возможность появления онкологии не превышает среднестатистического значения. Положительный ответ более информативен. Так, у женщин с полиморфизмами в генах BRCA1 и BRCA2 вероятность появления онкозаболевания молочной железы находится в пределах 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

Анализ крови, проводимый на онкомаркеры, дает высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому является мало информативным для профилактики и раннего выявления онкологии. Его обычно используют для отслеживания динамики уже появившейся патологии.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.